先天性睾丸发育不全也称为生精小管发育不全或原发性睾丸微小疾病或Klinefelter综合征。它的特点是睾丸小，精子不足和尿中促性腺激素增加。1959年，Jacobs等人发现该病患者的性染色体为47，XXY，即比正常男性多了X染色体，因此该疾病被称为47，XXY综合征。基本缺陷是男性多出一条X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
先天性睾丸发育不全的形成可能是性染色体在卵细胞的成熟和分裂过程中没有分离，并形成了一个包含两个X的卵子。如果此卵与Y精子结合，则会形成47，XXY受精卵。如果在成熟过程中XY的**个成熟分裂过程中生精细胞没有分离，则将形成XY精子，并且该精子与X卵的组合也可以形成47，XXY受精卵。一般认为，大多数47，XXY的形成是由于卵成熟和分裂过程中性染色体的不分离引起的。
迄今为止，已发现该疾病的30多个核型。大多数患者的核型为47，XXY，占所有病例的80％。约15％的患者患有2个或更多细胞系的嵌合体，其中46，XY/47，XXY（约7％）和46，XY/48，XXXY嵌合体更为常见。对这种奇怪现象的解释是，患者在胚胎发育过程中曾经是嵌合体46，XX/47，XXY，但是XXY细胞系后来消失了，或者后者的比例非常小，因此没有被发现。
先天性睾丸发育不全患者的性染色体为47，XXY，比正常男性多X染色体。通常，X性染色体的数量越多，智力障碍的程度就越严重，并经常伴有一些躯干畸形的问题。有些男性还会出现隐睾症等问题。男性在治疗时候还需要将其与21三体综合征进行区分。由于患者通常有精子畸形，异常或没有精子，因此会出现不孕症的问题。
