唐氏综合症筛查是查什么？唐氏综合征产前筛选检查简称唐氏筛查，唐氏筛查是一种具有特殊意义的检查方法，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等判断胎儿是否患先天愚型以及神经管缺陷。
唐氏综合症产前筛查包括超声指标NT，抽取孕妇静脉血或甲型绒毛促性腺激素、游离雌三醇、胎儿蛋白、抑制素A的指标，结合孕妇采血时的孕周、预产期、年龄、体重，计算出唐氏综合症患儿的危险系数。唐氏筛查通常能够查出百分之八十以上的唐氏综合症患儿。
唐氏综合症产前筛查主要有无创DNA检测和产前筛查两种方法，但要确定胎儿是否为唐氏综合症患儿，通常采用羊水穿刺术。在母血清产前筛查多项指标检测中，通常采用酶免、放免，化学发光，时间分辨免疫荧光法。
无创DNA检测就是利用胎儿细胞能够通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留的原理，抽5ml的母血，就能够检测出胎儿的DNA。
无创DNA检测和产前筛查一般只能初略得知胎儿症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏综合症患儿，通常采用羊膜腔穿刺罚，羊膜腔穿刺比较好在孕十六到二十周进行。
羊水穿刺术通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验胎儿的21染色体。羊水穿刺术检测唐氏综合症的准确率为百分之百，而并且造成流产的可能性极低。
