第三代试管婴儿技术有望避免HLA配型遗传病-试管婴儿与不孕不育助孕平台-求医网助孕频道

HLA基因位于第六号染色体上，其遗传方式比较复杂，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁隐性遗传等多种类型。在器官移植中，HLA配型对于移植排斥反应的发生起到重要影响。因此，对于需要进行器官移植的患者而言，选择与自身HLA配型相匹配的供体至关重要。

　　人类白细胞抗原(HLA)是一种复杂的基因系统，它在免疫应答和器官移植中起到关键作用。然而，HLA的遗传方式相当复杂，涉及到多种染色体疾病的发生。那么，第三代试管婴儿技术能否避免HLA配型遗传病呢?下面我们将详细介绍HLA的遗传方式以及第三代试管婴儿技术如何避免其遗传。

　　一、HLA配型与染色体疾病

　　然而，在某些情况下，HLA配型不良可能导致不良后果。例如，如果患者的HLA基因存在某种异常拷贝，可能导致免疫系统攻击自身组织，从而引发一系列疾病。这些疾病被称为HLA相关疾病。因此，避免HLA配型不良对于预防某些遗传病具有重要意义。

　　二、第三代试管婴儿技术如何避免HLA配型遗传病

　　第三代试管婴儿技术(PGD)在胚胎植入前进行了基因检测，可以有效地排除携带HLA配型不良的胚胎。PGD可以检测胚胎上是否存在导致特定HLA配型异常的基因突变。例如，PGD可以检测是否存在HLA-B和HLA-DR等位基因的突变，这些突变可能导致自身免疫性疾病的发生。

　　通过PGD检测，医生可以选择健康的胚胎进行移植，从而避免了HLA配型不良导致的不良后果。因此，对于需要进行器官移植的患者而言，第三代试管婴儿技术可以为他们提供更匹配的供体，降低移植排斥反应的风险。

　　三、第三代试管可以排除的染色体疾病种类

　　第三代试管婴儿技术不仅可以避免HLA配型遗传病，还可以排除其他多种染色体疾病。以下是其中一些常见的染色体疾病：

　　常染色体显性遗传病：例如亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症等。这些疾病通常由一个显性基因突变引起，通过第三代试管婴儿技术可以检测出这些突变基因并将其剔除。

　　X连锁显性遗传病：例如血友病、假肥大型肌营养不良等。这些疾病由X染色体上的显性基因控制，通过PGD可以检测出携带这些基因突变的胚胎并避免其遗传。

　　X连锁隐性遗传病：例如红绿色盲、先天性聋哑等。这些疾病由X染色体上的隐性基因控制，通过PGD可以检测出携带这些基因突变的胚胎并避免其遗传。

　　多基因遗传病：例如先天性心脏病、精神分裂症等。这些疾病由多个基因共同作用导致，通过PGD可以检测出具有这些疾病风险的胚胎并避免其遗传。

　　染色体病：例如唐氏综合症、威廉姆斯综合征等。这些疾病由染色体数量或结构异常引起，通过PGD可以检测出携带这些异常的胚胎并避免其遗传。

　　常染色体隐性遗传病：例如囊性纤维化、黑尿症等。这些疾病由常染色体上的隐性基因控制，通过PGD可以检测出携带这些基因突变的胚胎并避免其遗传。

试管婴儿125种基因遗传病筛查表
序号	基因遗传病名称	序号	基因遗传病名称
1	埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症	64	镰状细胞性贫血
2	大疱性表皮松懈，优势营养不良	65	齐薇格综合症
3	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1	66	ABO血型不相容
4	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2	67	阿拉吉耶综合症
5	掌跖角化表皮	68	阿尔伯斯疾病
6	面肩肱型肌营养不良	69	阿尔法1抗胰蛋白酶
7	家族性腺瘤性息肉病	70	a-地中海贫血
8	家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)	71	奥尔波特综合症
9	费希特纳综合征	72	反凯尔抗体
10	脆性X	73	贝克肌营养不良
11	延胡索不足	74	β-地中海贫血
12	半乳糖血症	75	脸裂下垂内呲赘皮反位
13	Gaucheer病2型	76	乳腺癌，基因1
14	葡萄糖6磷酸脱氢酶	77	乳腺癌，基因2
15	肝糖储积症1b	78	氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
16	卤门早闭综合症	79	中央核心疾病
17	基底细胞综合征	80	脑动脉(CADASIL)
18	血友病甲	81	腓骨肌萎缩症1A
19	血友病乙	82	腓骨肌萎缩症1B
20	遗传性非息肉结肠癌2	83	慢性肉芽肿病(CGD)
21	遗传性球形细胞增多症	84	先天性肾上腺皮质增生症
22	先天性巨结肠病	85	先天性异常糖基化
23	HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征	86	先天性肾病综合征
24	乙型地中海贫血HLA的匹配	87	间隙连接蛋白26
25	HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血	88	克里格勒性黄疸综合征
26	人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血	89	克鲁宗综合征
27	HLA配型	90	囊性纤维化
28	霍尔特奥拉姆综合症	91	捷克发育不良
29	α-地中海贫血	92	代-索二氏综合征
30	家族性腺瘤性息肉病	93	杜氏肌营养不良症
31	软骨发育低下	94	早发性阿尔茨海默病
32	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1	95	早发性扭转性肌张力障碍
33	亨特综合症(黏多糖症二A)	96	上皮细胞钙粘蛋白
34	亨廷顿病	97	外胚层发育不良
35	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2	98	超免疫球蛋白M
36	多囊肾病，常染色体隐性	99	软骨发育低下
37	近端肌强直性肌病	100	低磷酸酯酶
38	银屑病，易感基因	101	低磷软骨病
39	肺泡蛋白沉积症	102	色素失调症
40	视网膜母细胞瘤	103	小儿神经轴素营养不良
41	辛普森GolabiBehmel综合症	104	青少年神经蜡状脂褐质
42	痉挛性截瘫	105	青少年视网膜
43	脊髓型肌萎缩1	106	小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
44	脊髓型肌萎缩2	107	洛韦综合症
45	脊髓型肌萎缩3	108	马凡氏综合症
46	斯蒂克勒综合症	109	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
47	甲状腺癌	110	甲状腺髓样癌(RET)
48	易位-各	111	异染性脑白质营养不良
49	转体淀粉样变性	112	黏多糖症第三B
50	下颌面骨发育不全	113	多发性内分泌腺瘤2A
51	结节性硬化症，基因1	114	遗传性骨软骨瘤病
52	结节性硬化症，基因2	115	强直性肌营养不良症
53	乌尔里希先天性肌营养不良	116	肌管性疾病
54	卵黄状黄斑营养不良	117	指甲髌骨综合症
55	希林二氏病：脑视网膜血管瘤病	118	杆状体肌病
56	威母氏原细胞癌	119	肾性尿崩症
57	维斯科特-奥尔德里奇综合症	120	1型神经纤维瘤
58	沃尔曼疾病	121	2型神经纤维瘤病
59	X-连锁肾上腺脑白质营养不良	122	诺里病
60	X-连锁choroideremia	123	眼皮肤白化病
61	恒河猴-疾病	124	Ornitine转移酶缺乏症
62	塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型	125	成骨发育不全1型
63	山德霍夫氏疾病