先天性睾丸发育不全是较为常见的一种染色体异常，这一患者的典型症状表现是睾丸、阴茎小，不产生精子等。那么，先天性睾丸发育不全是什么原因引起的呢？先天性睾丸发育不全是父亲还是母亲导致的呢？
先天性睾丸发育不全是什么原因引起的？
男性先天性睾丸发育不良属于染色体病，是一种先天性遗传病。染色体变异的原因目前还不清楚，但可以通过孕早期大规模致畸筛查。如发现染色体异常，应及时终止妊娠。
如果孩子已经分娩，这种情况已经形成了，出现染色体异常就没办法治疗了。只有亲属间的睾丸移植才能繁殖后代。所以出现这种情况时，建议及时有效治疗。
目前对先天性睾丸发育不良的治疗主要是通过外部补充男性雄激素来调节局部睾丸的组织发育，但治疗有一定的效率，并不是每个人都有一定的好效果。在外源性补充男性雄激素后，身体还会出现其他并发症。
因此，建议在妊娠早期进行染色体异常的早期筛查，及时终止妊娠，以预防此类染色体遗传病患儿的发生。
先天性睾丸发育不全是父亲还是母亲导致的？
4XXXY是一种性染色体异常，也就是先天性睾丸发育不全综合征。它是由于精子或卵子携带的性染色体在怀孕期间没有分离而引起的遗传病。额外的X染色体可以来源于母亲的卵子或父亲精子的异常减数分裂，因此胎儿先天性睾丸发育不全可以从父母双方遗传。
这种情况的发生与孕妇高龄有关，与父亲高龄无关。此外，精细胞的染色体不分离，仅在减数分裂的I期，而3/4卵细胞的染色体在M1期不分离。当胎儿出现先天性睾丸发育不全时，需要通知孕夫妇。
依据上文所说，先天性睾丸发育不全是因为染色体异常导致的，若在孕检时发现这一情况，建议及时终止妊娠。若已经生下先天性睾丸发育不全的宝宝，那么就需要积极进行治疗，让其症状表现得以改善。
