渐冻症检查项目有哪些 如何确诊为渐冻症

渐冻症检查项目有哪些 如何确诊为渐冻症

  渐冻症是一种神经退行性疾病,会使患者逐渐丧失对肌肉的控制,直至最后死亡。渐冻症早期患者可能只会出现无力、肌肉跳跃、疲劳等症状,逐渐发展为肌肉萎缩、吞咽困难,最后导致呼吸衰竭,危及生命。由于渐冻症(ALS)患者早期症状较轻,很容易与其他疾病混淆,因此需要进行相关详细检查才能确诊。那么,渐冻症检查项目有哪些?

  一、预计检查

  出现骨骼肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤等症状,应及时就医。医生将先详细询问患者病史和体检情况,然后推荐选择合适的辅助检查,如肌电图、头颅MRI、脊柱MRI、肌肉活检和免疫指数检查,以便明确诊断和识别相关疾病。渐冻症患者还需要进行体格检查,通过上、下运动神经元受累的体征进行判断。这也是诊断ALS的要点。

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  1、下运动神经元受累的迹象

  渐冻症患者在下运动神经元受累时会需要肌肉无力、萎缩和肌束震颤等症状。这种情况下,患者需要检查舌肌、面肌、喉肌、颈肌、四肢不同肌肉群、背肌和胸腹肌。

  2、上运动神经元受累的迹象

  渐冻症患者的上运动神经元受累症状主要为肌张力增高、反射亢进、阵挛和阳性病理征象。这种情况下,渐冻症患者需要检查吮吸反射、咽反射、颏反射、掌颏反射、四肢腱反射、肌张力、霍夫曼征、下肢病理征、腹部反射以及有无哭、笑等假性延髓麻痹。

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  二、实验室检查

  1、验血:渐冻症患者需要进行血常规检查和免疫功能检查。渐冻症患者的血清肌酸磷酸激酶活性正常或略有升高,但其同工酶不高。渐冻症患者的体液免疫和细胞免疫可能存在异常。

  2、脑脊液检查:渐冻症患者会出现腰椎穿刺压力正常或偏低,脑脊液检查正常或蛋白轻度升高,免疫球蛋白可能升高等情况。

  3、影像学检查:脊髓CT、MRI检查显示脊髓变细(腰颈部更明显),其余未见特殊表现。

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  4、肌肉活检:通过肌肉活检可以看到渐冻症患者出现神经源性肌萎缩。

  5、肌电图:对于渐冻症患者来说肌电图具有较高的诊断价值。运动神经传导检查可导致复合肌肉动作电位振幅降低,运动神经传导速度异常较少,感觉神经传导检查无异常。

  渐冻症在进行诊断时,可以根据家族史进行诊断。这种病有一定的遗传概率。如果家族中有人患有这种疾病,后代患渐冻症的几率会很大。基因筛查能降低渐冻症患者后代患病的风险。因此,渐冻症患者仍需进行基因检查。如果检查后发现异常,一定要及时就医。


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