巨睾丸是脆弱X综合征（脆弱X综合征，FXS）的症状，它是X染色体相关的显性遗传疾病，外显率不完全。这种疾病是以患者的X染色体短臂Xq27、3具有脆弱的断裂点命名的。而X染色体易碎的表现之一是巨睾丸。患者在确诊巨睾丸后，应努力找出原因。那么，巨睾丸需要做哪些检查呢？
巨睾丸的检查方法如下：
1、细胞学检查：脆弱的X染色体检查，染色体核型分析，荧光原位杂交技术检查可以帮助确定患者是否存在巨睾丸问题。利用细胞学技术对X脆性位点的检测是一种形态学检测方法，但准确性和灵敏度都不太高。
2、基因检测：Southern印迹技术和聚合酶链反应（PCR）技术是相对常见的检查方法。此外，基于对易碎部分DNA序列的了解，可以使用诸如RFLP连锁分析，DNA杂交分析和PCR扩增的方法来检测致病基因。尽管基因检测是诊断FXS的主要方法，但是基因检测不能完全替代染色体检测。但是如果只做基因检测很容易出错。
3、蛋白检测：由于FMRP在正常人的几乎所有组织和细胞中都有表达，但在FXS患者中没有表达或异常表达，因此有可能使用抗FMRP单克隆抗体进行免疫组织化学或免疫荧光技术来检测蛋白的存在。早期，人们仅使用此方法来检测可疑人员的血液涂片。最近，羊水中的胎儿脱落细胞被用于观察FMRP的存在，以此作为FXS产前诊断的指标。
4、睾丸活检：精管中精子的发生率低，但可以正常繁殖。
5、其他检查：常规B超检查、心电图、脑电图等检查可发现睾丸大，脑电图异常等问题。
巨睾丸患者只有在经过详细的检查之后，才能更好的进行治疗。患者在进行治疗的时候，需要严格的遵循医生的建议进行治疗。
