a型地中海贫血缺少一个a代表什么?地中海贫血是什么原因造成的?

a型地中海贫血缺少一个a代表什么?地中海贫血是什么原因造成的?

  相信很多人都听说过地中海贫血,但对于地贫缺a这个词却不是很了解,这个词也只是在医学书上或者医生的病例中才能看到,但这种病其实很常见。那么,地中海贫血症a中缺少a代表什么呢?

a型地中海贫血缺少一个a代表什么
  地贫基因是导致人类患上地中海贫血症的主要原因。地贫是一组遗传性肽合成障碍导致的血红蛋白异常,所以地贫中缺少a就是缺少a基因,而a基因大多遗传自父母,所以地贫也是一种家族遗传病。
  如果夫妻双方都不希望自己的孩子患有地中海贫血症,那么就需要在怀孕前到医院进行全身检查,防止生出地中海贫血症或畸形儿,达到优生的目的。地贫检测需要进行蛋白肽检测,这是A型地贫的诊断标准。
  如果检测结果为阴性,则表示受检者没有地中海贫血症。如果肽链检测结果呈阳性,则很明显是地贫患者。如果是轻型地贫,则可以很快治愈。如果是重型地贫,则需要很长时间才能治愈。

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  地中海贫血症的病因
  地中海贫血症是由基因缺失或突变引起的遗传性贫血。地中海贫血症有许多治疗方法,但无法通过药物治愈。地中海贫血症是由于珠蛋白基因(地中海贫血症基因)的缺陷导致血红蛋白中一条或多条珠蛋白肽链的合成减少或无法合成,从而导致血红蛋白的成分发生变化,进而引起慢性溶血和贫血。
  根据血红蛋白中珠蛋白肽链的损伤程度,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两类。在我国,地中海贫血是遗传性疾病中发病率最高、影响最大的遗传性疾病之一。

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地中海贫血症的病因
  1.β-结晶生成性贫血(简称β-地中海贫血)发病的分子病理相当复杂,主要是由于基因的点突变,少数情况下是基因缺失;
  2.大部分α-珠蛋白生成性贫血(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失造成的,少数是由于基因的点突变造成的。
  小贴士
  地中海贫血症是一种遗传性疾病,由于基因突变或遗传缺陷,珠蛋白肽链合成障碍,导致患者无法合成正常血红蛋白,容易发生溶血性贫血。
上一篇 2023-12-15 17:27:21
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