地贫筛查结果为阳性是什么意思 轻型地中海贫血生小孩要注意什么?

地贫筛查结果为阳性是什么意思 轻型地中海贫血生小孩要注意什么?

地中海贫血是一种比较罕见的疾病,这种疾病很少发生,但是如果患上了地中海贫血也是很难治疗的,而且治疗的费用也是很高的。那么我们在生活中就要做好有效的预防工作,轻型地中海贫血患儿有哪些注意事项呢?本文为你分析。

轻型地中海贫血患儿的注意事项
  轻型地中海贫血不需要特殊治疗,中、重型地中海贫血可采取输血和补铁治疗,平时生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
  夫妻双方或一方为患者,妻子怀孕时,需要对胎儿进行必要的监护。这种监测应在卫生部批准的具有产前诊断资质的医院进行。如果检查结果显示婴儿基因正常或为轻型地中海贫血,则可以放心地继续妊娠和分娩。
  如果婴儿患有Hb Bart胎儿水肿综合症(最严重的阿尔法地中海贫血症),可以在怀孕中期后通过超声波检查发现。如果胎儿是重型β地中海贫血患者,超声波检查通常不会发现异常,必须及早对胎儿进行基因检测。当胎儿被确诊为重型地中海贫血时,医生会建议准妈妈终止妊娠,以防止重型地中海贫血胎儿的出生。
  地中海贫血以预防为主,轻度无症状的可以不用治疗,重度地中海贫血则需要进行造血干细胞移植。如果不进行造血干细胞移植,患者只能依靠输血和长期使用除铁剂来维持生命,同时还要配合使用除铁剂。即便如此,长期输血也会使肝脏、脾脏等器官的铁沉积越来越多,进而导致这些器官的功能衰竭,导致患者死亡。造血干细胞移植也相当危险。

地贫筛查结果为阳性是什么意思 轻型地中海贫血生小孩要注意什么?

贫血筛查呈阳性意味着什么?
  可根据临床特征和实验室检查,结合阳性家族史进行诊断。有条件的话,还可以进行基因诊断。
  对于罕见类型和各种类型重叠引起的复合型,其情况非常复杂,临床表现各不相同,仅凭临床特征和常规实验室血液学检查无法确诊。此外,由于基因调控的差异,同一类型突变的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳是诊断该病的必要手段,但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果会有差异。因此,需要进行基因和分子生物学检测来最终确诊。基因检测可以鉴别纯合子、杂合子和双杂合子个体。
  贫血筛查阳性可能表明患者是基因携带者。如果产前筛查发现孕妇是该基因的携带者,其配偶也需要接受筛查,如果发现两人都是同一种贫血症的携带者,则要对孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断结果显示胎儿患有中度或重度贫血,医生会建议孕妇终止妊娠;如果是正常或轻度贫血,则可以继续妊娠。

地贫筛查结果为阳性是什么意思 轻型地中海贫血生小孩要注意什么?

  专家表示,如果孕妇被查出是地中海贫血基因携带者,其丈夫需要到医院进行检查,可能会造成中途耽误,加上检查所需的时间,可能会使后续的产前诊断时间紧迫,因此产前诊断也应"提前"预约,在孕早期进行。
  地中海贫血是一种"可防难治"的遗传性疾病,重型β地中海贫血患者终生需要输血和除铁治疗,骨髓移植是治愈该病的**途径。专家提醒,如果能在婚前了解自己的遗传背景,做好地中海贫血的产前筛查和诊断,就能有效降低下一代患重型地中海贫血的几率。
  地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作,确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率。要加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育。
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