一部分孕妇妈妈在做完唐氏综合征筛查之后，发现自己的结果是唐氏综合征高风险，他们会感到非常的害怕。那么什么是唐氏综合征或者高风险呢？引起高风险的原因是什么呢？跟着我一起来看看吧。
什么是唐氏综合征高风险？
唐氏综合征的高风险意味着这个孩子可能有很大概率是唐氏儿童，也就是21三体综合征，或者说先天性愚型。临床上唐氏综合征患者的主要特点是孩子智力低下，生长发育迟缓，说话特别困难，还会有特殊的脸型，比如鼻梁很宽，眼皮很小，鼻梁又宽又窄又平，体型多样，有的人身上还会有其他器官畸形。
如果风险高，需要进一步进行产前诊断。产前诊断的目的是进一步明确胎儿是否有染色体异常的风险，或者作为诊断的依据，主要进行羊水穿刺的核型分析，这是诊断胎儿染色体疾病的标准。但是，如果不可以做羊膜穿刺术的患者，或有禁忌症的妇女也可以采取无创DNA检测。
唐氏综合征高风险引起原因是什么？
唐氏筛查的高风险主要是由胎儿染色体异常和风险增加引起的。一般来说，怀孕16-18周且预产期在35岁以下的妇女需要进行唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查是一种染色体异常的筛查方法，而不是诊断方法，通过抽取血液，检测血清中的几项生化指标来确定胎儿是否有染色体异常的风险。一般的检查方法是检测血清游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素三项生化指标。如果检查结果超出正常范围，就会被诊断为高危。
以上就是唐氏综合征高风险是什么的相关解答，其实女性们在检查时也不要过于惊慌。因为任何结果都不是**的，大家一定要多听从医生的意见。如果发现胎儿是唐氏综合征患者，也要及时做出抉择。
