第三代试管婴儿技术能否避免软骨发育低下?附遗传方式解读-试管婴儿与不孕不育助孕平台-求医网助孕频道

首先，我们需要了解什么是软骨发育低下。软骨发育低下是一种常见的骨骼发育异常疾病，主要表现为短肢侏儒，头面部的异常以及其他的身体发育障碍。这种疾病由COL2A1基因的突变引起，是一种常染色体隐性遗传疾病。如果父母双方都携带这种突变基因，那么他们的孩子有25%的概率会患上这种疾病。

　　随着科学技术的发展，人类对于生命遗传学的理解越来越深入，而试管婴儿技术也从最初的**代发展到现在的第三代。其中，第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，是在胚胎移植前对胚胎进行基因检测，以排除携带突变基因型的胚胎。然而，对于软骨发育低下这类常染色体隐性遗传疾病，第三代试管婴儿技术能否完全避免其发生呢?

　　首先，我们需要了解什么是软骨发育低下。软骨发育低下是一种常见的骨骼发育异常疾病，主要表现为短肢侏儒，头面部的异常以及其他的身体发育障碍。这种疾病由COL2A1基因的突变引起，是一种常染色体隐性遗传疾病。如果父母双方都携带这种突变基因，那么他们的孩子有25%的概率会患上这种疾病。

　　对于这种疾病，第三代试管婴儿技术并不能完全避免其发生。这是因为PGD技术主要是在胚胎移植前对胚胎进行基因检测，然而这并不能保证胚胎在发育过程中不会发生基因突变。此外，PGD技术目前还无法对所有可能的基因突变进行检测，也就是说，即使通过PGD技术筛选出的胚胎不携带COL2A1基因的突变，也不能排除在胚胎发育过程中其他基因突变导致的软骨发育低下的可能性。

　　当然，尽管不能完全避免软骨发育低下的发生，但第三代试管婴儿技术仍然是一种非常有效的预防策略。通过PGD技术，医生可以在早期发现并排除携带COL2A1基因或其他导致软骨发育低下相关基因突变的胚胎，这样可以最大限度地减少软骨发育低下患儿的出生。

　　另外，对于有软骨发育低下家族史的夫妇来说，除了PGD外，还有其他的一些预防策略可以考虑。例如，他们可以通过遗传咨询了解自己的患病风险，并制定相应的生育计划。同时，科学家们也在积极研究新的治疗策略，如基因编辑和细胞治疗等，这些都可能为预防和治疗软骨发育低下等疾病提供新的可能。

　　总的来说，虽然第三代试管婴儿技术不能完全避免软骨发育低下的发生，但它仍然是一种非常有效的预防策略。通过与遗传学专家和医生的密切合作，有软骨发育低下家族史的夫妇可以制定适合自己的预防策略，最大限度地减少患病风险。同时，我们也期待着更多的科学研究能够为预防和治疗这类遗传疾病提供新的方法和思路。

　　然而，我们也必须认识到，虽然第三代试管婴儿技术在很大程度上可以避免遗传疾病的发生，但它并非万无一失。因此，对于那些考虑使用这种技术的夫妇来说，他们应该充分了解PGD技术的局限性和可能的副作用，并在专业医生和遗传学专家的指导下做出决策。

试管婴儿125种基因遗传病筛查表
序号	基因遗传病名称	序号	基因遗传病名称
1	埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症	64	镰状细胞性贫血
2	大疱性表皮松懈，优势营养不良	65	齐薇格综合症
3	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1	66	ABO血型不相容
4	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2	67	阿拉吉耶综合症
5	掌跖角化表皮	68	阿尔伯斯疾病
6	面肩肱型肌营养不良	69	阿尔法1抗胰蛋白酶
7	家族性腺瘤性息肉病	70	a-地中海贫血
8	家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)	71	奥尔波特综合症
9	费希特纳综合征	72	反凯尔抗体
10	脆性X	73	贝克肌营养不良
11	延胡索不足	74	β-地中海贫血
12	半乳糖血症	75	脸裂下垂内呲赘皮反位
13	Gaucheer病2型	76	乳腺癌，基因1
14	葡萄糖6磷酸脱氢酶	77	乳腺癌，基因2
15	肝糖储积症1b	78	氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
16	卤门早闭综合症	79	中央核心疾病
17	基底细胞综合征	80	脑动脉(CADASIL)
18	血友病甲	81	腓骨肌萎缩症1A
19	血友病乙	82	腓骨肌萎缩症1B
20	遗传性非息肉结肠癌2	83	慢性肉芽肿病(CGD)
21	遗传性球形细胞增多症	84	先天性肾上腺皮质增生症
22	先天性巨结肠病	85	先天性异常糖基化
23	HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征	86	先天性肾病综合征
24	乙型地中海贫血HLA的匹配	87	间隙连接蛋白26
25	HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血	88	克里格勒性黄疸综合征
26	人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血	89	克鲁宗综合征
27	HLA配型	90	囊性纤维化
28	霍尔特奥拉姆综合症	91	捷克发育不良
29	α-地中海贫血	92	代-索二氏综合征
30	家族性腺瘤性息肉病	93	杜氏肌营养不良症
31	软骨发育低下	94	早发性阿尔茨海默病
32	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1	95	早发性扭转性肌张力障碍
33	亨特综合症(黏多糖症二A)	96	上皮细胞钙粘蛋白
34	亨廷顿病	97	外胚层发育不良
35	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2	98	超免疫球蛋白M
36	多囊肾病，常染色体隐性	99	软骨发育低下
37	近端肌强直性肌病	100	低磷酸酯酶
38	银屑病，易感基因	101	低磷软骨病
39	肺泡蛋白沉积症	102	色素失调症
40	视网膜母细胞瘤	103	小儿神经轴素营养不良
41	辛普森GolabiBehmel综合症	104	青少年神经蜡状脂褐质
42	痉挛性截瘫	105	青少年视网膜
43	脊髓型肌萎缩1	106	小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
44	脊髓型肌萎缩2	107	洛韦综合症
45	脊髓型肌萎缩3	108	马凡氏综合症
46	斯蒂克勒综合症	109	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
47	甲状腺癌	110	甲状腺髓样癌(RET)
48	易位-各	111	异染性脑白质营养不良
49	转体淀粉样变性	112	黏多糖症第三B
50	下颌面骨发育不全	113	多发性内分泌腺瘤2A
51	结节性硬化症，基因1	114	遗传性骨软骨瘤病
52	结节性硬化症，基因2	115	强直性肌营养不良症
53	乌尔里希先天性肌营养不良	116	肌管性疾病
54	卵黄状黄斑营养不良	117	指甲髌骨综合症
55	希林二氏病：脑视网膜血管瘤病	118	杆状体肌病
56	威母氏原细胞癌	119	肾性尿崩症
57	维斯科特-奥尔德里奇综合症	120	1型神经纤维瘤
58	沃尔曼疾病	121	2型神经纤维瘤病
59	X-连锁肾上腺脑白质营养不良	122	诺里病
60	X-连锁choroideremia	123	眼皮肤白化病
61	恒河猴-疾病	124	Ornitine转移酶缺乏症
62	塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型	125	成骨发育不全1型
63	山德霍夫氏疾病